‘Nadir’ hastaların umuduna ses oldu!

Kanser, böbrek, diyabet hakkında hemen hepimizin az çok bilgisi vardır da, Tourette Sendromu, Mukopolisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalığı ya da Albinizm denildiğinde yine hemen hepimiz sessizliğe bürünürüz öyle değil mi? Zira bu hastalıklar nadir görülen türden olduğu için, genellikle ‘başa gelmedikçe’ bilinmez. Oysa sayıları hiç de az değil! İşte, dünyada 350 milyon, ülkemizde ise 7 milyon kişiyi etkileyen nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla Acıbadem Üniversitesi bu yıl anlamlı bir etkinliğe imza attı.

Acıbadem Üniversitesi Kerem Aydınlar Kampüsü’nde 28 Şubat 2017, Salı günü gerçekleştirilen “28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu”nda nadir hastalıklara yönelik yapılan çalışmalar ve sorunların çözümü için; uzmanlar, araştırmacılar, dernek temsilcileri, aileler ve öğrenciler bir araya geldi. Katılımcılardan biri de Acemi Cadı ve Kanıt dizilerindeki rolleriyle tanınan ve kendisi de hastalığın üstesinden gelmeye çalışan TİK/ Tourette Sendromu Gönüllüleri Gençlik Temsilcisi Kubilay Güleçoğlu’ydu. Güleçoğlu, konuşmasında hem güldürdü hem düşündürdü!...

Kimimiz şahit olmuşuzdur nadir bir hastalıkla yaşamanın zorluğuna; hatta hastalığın zorlukları bir yana tanı ve tedavisinin konulmasının da yıllarca sürebildiğine! Pek çoğumuz ise muhtemelen ilk kez duyuyoruzdur tıpkı Mukopolisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalığı ya da Tourette Sendromu’nda olduğu gibi, isimlerini. Şaşılacak bir durum da değildir üstelik bu ilk duyuş. Zira adı üzerinde ‘nadir’; bir bakıma Avrupa’nın tanımıyla toplumda 2.000’de 1 kişiden daha az sıklıkta görülen hastalıklar onlar… Oysa her birinin görülme sıklığı tek başına az olsa da toplamda en az 7 bin çeşidi bulunuyor nadir hastalıkların ve dünyada 350 milyon, ülkemizde ise 7 milyon kişi bu hastalıklara karşı mücadele veriyor. Erken teşhis ve tedavilerinin multidisipliner bir yaklaşım gerektirmesi toplumsal farkındalığın artırılmasını elzem kılıyor. Bu amaçla dünyada ve ülkemizde 2008 yılından buyana 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü etkinlikleri düzenleniyor. Bu yıl Acıbadem Üniversitesi de bu anlamlı etkinliğe imza attı. Acıbadem Üniversitesi Kerem Aydınlar Kampüsü’nde 28 Şubat 2017, Salı günü gerçekleştirilen “28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu”nda ‘nadir’ hastalar, uzmanlar, araştırmacılar, dernek temsilcileri, aileler ve öğrenciler bir araya geldi; nadir hastalıklara yönelik yapılan çalışmaları ve sorunların çözümünü tartıştı.

Hastalıkları nadir, ilaçları yetim!

Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek “Nadir Hastalıklar, Yetim İlaçlar” konusunda önemli bilgiler aktarırken,

günümüzde gelişen tıp ve teknolojinin de sayesinde her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalığın tanımlanabildiğini belirterek “Nadir hastalıklar bir toplum sağlığı sorunu. Bu hastalıkların yüzde 80’i genetik nedenlerle ortaya çıkıyor. Ülkemizde akraba evlilikleri yaygın olduğu için nadir hastalıkların en çok etkilediği ülkeler arasında yer alıyoruz. Erken teşhis edilmediklerinde ve geniş kapsamlı bir tedavi imkanı bulamadıklarında yaşam süresini kısaltan nadir hastalıklara karşı toplumsal farkındalık yaratmak çok önemli” diye konuştu. Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların ilaçlarının araştırma ve geliştirme ile üretimine yönelik süreçlerin zaman alıcı ve yüksek maliyetli olduğunu buna karşın piyasa arzlarının sıklıkla düşük kaldığı için bu tür ilaçların ar-ge ve üretimlerinin az olduğunu belirterek, bu nedenle bu ilaçların ‘yetim ilaçlar’ olarak adlandırıldığını söyledi.

Prof. Dr. Yasemin Alanay: “Yüzde 75’i çocukları ilgilendiriyor!”

Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı ve Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı’nda Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı’nın Kurucusu Prof. Dr. Yasemin Alanay, nadir hastalıkların yüzde 75’inin çocukları etkilediğini belirterek “Böylesine önemli bir toplumsal soruna eğilmek üniversite olarak bizim sorumluluğumuz. Bu vesileyle Acıbadem Üniversitesi kampüsünde sizleri bir araya getirdiğim için çok mutluyum. Yıllar önce uzmanlık eğitimimi tamamlarken tez konum genetik ile ilgiliydi. Birbuçuk yıl boyunca yaklaşık 300’e yakın Down Sendromlu çocuğun aileleriyle tanıştım ve bende çok derin iz bıraktı. Kitaplarda yazan, bizlerin ‘şu görülür, bu görülür’ dediğimiz her türlü tıbbi durumun aslında arka planında ve çocuğun içinde bulunduğu ev ortamında yaşanmışlığının kitapta yazanlardan çok daha farklı olduğunu gördüm. Benim için sonradan aldığım bir eğitim oldu” diye konuştu. ‘Nadir’ hastası bulunan her ailenin sorunu kendi içinde farklı şekillerde yaşadığını belirten Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Bu yıl üniversitemizde Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Merkezi kurulacak ve bu merkez belki de sizlerin ulaşabileceğiniz bir başvuru noktası görevi de üstlenebilir diye düşünüyorum” diye konuştu.

“Multidisipliner tanı ve tedavi merkezi” çağrısı

Toplantıya; kafa sallayan, göz kırpıştıran hatta kanat çırpan TİK/ Tourette Sendromu’ndan bembeyaz tenleri ve bembeyaz saçlarıyla dikkat çeken Albinizm’e, bir hastalık değil genetik farklılık olan Down Sendromu’ndan Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği’ne, Mukopalisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS) Derneği’nden Fenilketonüri Aile Derneği ile Türkiye Spastik Çocuklar Vakfı’na dek birçok nadir hastalığın temsilcileri katıldı. Nadir hastaların sorunlarını, beklentilerini ve ortak umudunu paylaşan katılımcılar; nadir hastalıkların tanı ve tedavisinin multidisipliner yaklaşım gerektirdiğini vurgulayarak ülkemizde acilen özellikli tanı ve tedavi merkezleri kurulmasına yönelik çağrıda bulundular.

Oyuncu Kubilay Güleçoğlu: “Hastalığım anlaşılmamıştı, çok zorluk yaşadım”

Sempozyumda konuşan Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi son sınıf öğrencisi İnt. Dr. Bekir Artukoğlu, tıp öğrencilerinin nadir hastalıklara yönelik mevcut sorunlar ve gelecek için yapabileceklerini anlatırken “Nadir hastalıkları olan bireyleri güçlendirmeye yönelik çalışmalarımız sürüyor. Örneğin TİK/ Tourette Sendromuna yönelik araştırmalarım kapsamında ABD’de 5 ay boyunca TİK kliniklerinde çalışma imkanı buldum. Ülkemizde gerek bu kişilere karşı anlayış, saygı, gerekse kabul, farkındalık ve tedavi açısından ABD’ye göre büyük bir eksiklik olduğunu gördüm” diye konuştu. Acemi Cadı ve Kanıt dizilerindeki rolleriyle tanınan ve TİK/ Tourette Sendromu Gönüllüleri Gençlik Temsilcisi Kubilay Güleçoğlu da konuşmasında, henüz ilkokul öğrencisi iken kendisinde TİK/ Tourette Sendromu anlaşılamadığı için tiklerinden dolayı zorluk yaşadığını belirterek, kimi zaman güldüren ama her bir kelimesinde düşündüren anılarından paylaştı. Güleçoğlu “TİK/ Tourette Sendromu olan hastalar gerek uçar gibi kanat çırpıyorlar, gerek gözlerini sık sık istemsiz kırpıştırmadan duramıyorlar, gerek küfür ediyorlar. Çok daha fazla olumsuz tiklerle mücadele ediyorlar. Bu zorlukları başka çocukların da yaşamaması için Tik/Tourette Sendromu Gönüllüleri arasında yer alıyorum. Artık birçok tikimi kontrol altına almayı başardım” diye konuştu.